Wat is het syndroom van Gitelman?

Het Gitelman syndroom is een nierziekte waarbij de nier te veel bepaalde stoffen (zoals
kalium en magnesium) verliest waardoor kinderen en volwassenen in hun lichaam een
tekort hebben aan deze stoffen. Dit kan leiden tot de volgende symptomen:

symptomen

Wat eerst wel belangrijk is om te zeggen is dat er veel verschillen zijn tussen de mensen
die dit hebben. Bij de één is het veel minder heftig dan bij de andere, maar dit zijn de
meest voorkomende:
- Spierkrampen:
heel veel mensen die Gitelman hebben, hebben regelmatig spierkrampen. Meestal zijn
deze krampen in de voeten, benen en soms de handen. De krampen duren vaak vrij
kort, maar als ze lang duren heet dat dan een tetanus.
- Verlies aan kracht:
omdat deze mensen een tekort aan zouten hebben, zijn hun spieren wat slapper. Dus
dan kunnen minder kracht leveren.
- Duizeligheid:
Omdat deze mensen een tekort aan zouten in het bloed hebben, kunnen mensen met
het Gitelman syndroom last krijgen van duizeligheid. Ze krijgen dan een licht gevoel in
hun hoofd en kunnen bleek worden. Wanneer die mensen niet rustig gaan zitten of
liggen kunnen ze hierdoor flauw vallen. Duizeligheid komt vooral voor na opstaan, na
lang staan of in te warme plekken.
- Lage bloeddruk:
omdat deze mensen een tekort aan zouten in het bloed hebben, hebben deze mensen
een lagere bloeddruk.
- Zouthonger:
Een groot deel van de mensen met het Gitelman syndroom heeft veel trek in zoute
producten. Het lichaam merkt dat het zout tekort heeft, dus dan geeft het lichaam aan
dat je meer zin heb in zoute producten.
- Veel plassen:
deze mensen moeten vaker en meer plassen, dan normaal.
- Buikpijn:
een deel van deze mensen hebben vaak buikpijn of krampen.

 

-------------------------------------------------------------------------------------------------

Naam

Het syndroom van Gitelman heeft zijn te danken aan degene die het voor het eerst
beschreef in 1966, en dat is de Amerikaanse nefroloog Dr. Hillel Gitelman. Andere namen
voor het syndroom zijn familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmiesyndroom en Primaire
renale hypokalemie-hypomagnesemie syndroom met hypocalcurie.

 

----------------------------------------------------------------------------------------------------

Oorzaken

Het syndroom van Gitelman is een erfelijke ziekte, dus het komt door de ouders.
Het wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels twee
foutjes bekend. Het meest voorkomende foutje is een foutje in het zogenaamde
SLC12A3-gen op de 16e chromosoom. Het andere foutje zit in het zogenaamde
CLCNKB-gen op de 1e chromosoom.
Beide ouders moeten een drager zijn. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in het
SLC12A3-gen of het CLCNKB-gen. Zij hebben zelf meestal geen klachten van het
Gitelman syndroom, omdat zij nog een ander chromosoom hebben zonder foutje.

 

----------------------------------------------------------------------------------------------------

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Gitelman is een hele zeldzame aandoening. Het komt ongeveer
wereldwijd bij 1 op de 40.000 mensen voor. Er wonen rond de 17 miljoen mensen in
Nederland, en dan heeft 0,0025% daarvan het syndroom van Gitelman.
Waarschijnlijk kloppen deze getallen niet helemaal want bij niet alle mensen zal de
diagnose gesteld zijn

 

----------------------------------------------------------------------------------------------------

Bij wie komt het Gitelman syndroom voor?

Het Gitelman syndroom heb je al vanaf de geboorte. Het kan wel een tijdje duren voordat
een kind of een volwassene klachten krijgt van dit syndroom en voordat de diagnose
gesteld wordt. Meestal wordt de diagnose gesteld als ze pubers of jong volwassenen
zijn. Jongens als meisjes kunnen allebei dit syndroom krijgen.

 

----------------------------------------------------------------------------------------------------

Normaal leven

Als je het syndroom van Gitelman hebt, kan je een normaal leven leiden. Je
levensverwachting is niet korter dan normaal. Je zal de ziekte wel voor je hele leven
hebben.

 

----------------------------------------------------------------------------------------------------

Medicijnen

Omdat je steeds stoffen verliest, moet je die elke keer aanvullen. Hiervoor krijg je meestal
de stoffen die je verliest, dus kalium (die je krijgt als Kaliumchloride) en magnesium (die je
krijgt als magnesiumhydroxide). Deze medicijnen zullen de klachten minder maken.
Daarnaast krijg je ook nog iets het verlies van de stoffen minder maakt, dat heet
spironolacton. Maar het verlies zal nooit helemaal gestopt worden.